每年的3月是Alport關(guān)愛月，Alport綜合征此前被稱為眼耳腎綜合征，是遺傳性腎炎中除多囊腎以外最常見的一種，也是中國第一批罕見病目錄中121個罕見病種之一。“Alport綜合征可于兒童期早期起病，家長要對疾病有早期發(fā)現(xiàn)的意識。”北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科教授、北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員丁潔教授做客人民日報健康客戶端《人民名醫(yī)》直播節(jié)目中提到，當(dāng)孩子出現(xiàn)血尿現(xiàn)象，一定要注意查找病因，避免耽誤了最佳的治療時機(jī)。

出現(xiàn)哪些癥狀需要警惕?

“在兒童青少年時期如果出現(xiàn)血尿、蛋白尿、腎功能不全等情況，還伴有耳聾或眼部異常等腎外表現(xiàn)，尤其家族中還有類似癥狀的患病親屬，家長和醫(yī)生就要考慮是否存在Alport綜合征等遺傳性腎臟疾病的可能。一定盡早進(jìn)行相關(guān)檢查早期確診”丁潔教授強(qiáng)調(diào)，由于兒童年齡小，癥狀輕，Alport綜合征患兒早期沒有明顯的自我感覺癥狀，一些患者會隨著年齡的增長出現(xiàn)蛋白尿、腎衰竭等嚴(yán)重癥狀時才被確診。因此，建議家長、老師、公眾認(rèn)識Alport綜合征早期癥狀表現(xiàn)，一旦發(fā)現(xiàn)異常，盡快到醫(yī)院做相關(guān)檢查。

目前有哪些診斷方式?

據(jù)丁潔教授介紹，有三種確診Alport綜合征的方式。一、腎活檢，醫(yī)生需要在電鏡下看到腎臟的基底膜有典型的超微病理結(jié)構(gòu)的變化；二、皮膚或腎臟活檢，觀察皮膚和腎臟的基底膜，如果IV型膠原α鏈的表達(dá)異常，基本可以確診。但是，上述檢查結(jié)果正常不能作為依據(jù)直接除外Alport 綜合征的診斷。三、基因檢測。此外還強(qiáng)調(diào)，在實際的臨床當(dāng)中，確診為Alport綜合征還需要結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)和家族史。

一旦患病該如何治療?

對Alport綜合征的治療，在還沒有出現(xiàn)腎衰竭時，主張盡早用一些干預(yù)類的治療藥物，如ACEI類和ARB類藥物，來減緩腎臟進(jìn)行性的發(fā)展，盡量減少蛋白尿，保護(hù)腎功能。

是否會遺傳?

“生育是每一個女性的權(quán)利，但提前對Alport 綜合征家系或有患病風(fēng)險的個體做好篩查，也是對自己和整個家庭負(fù)責(zé)。”丁潔教授指出，攜帶了Alport綜合征致病基因不等于就不能生育下一代。可以進(jìn)行家庭成員的遺傳咨詢，采用相應(yīng)檢測技術(shù)，確定基因突變位點，明確遺傳方式和家庭攜帶者，再進(jìn)行胎兒遺傳病再發(fā)的風(fēng)險評估，從而選擇合適的懷孕方式和產(chǎn)前診斷方法。(李曌懿整理)

來源：健康時報網(wǎng)，轉(zhuǎn)載出于傳播更多資訊目的，版權(quán)歸原作者所有，侵權(quán)刪